随着基因测序被列入我国未来产业，测序行业持续收获市场关注。

　　9月9日，华大集团发布最新测序技术——CycloneSEQ测序技术。在发布会上，华大基因提出生成式生物智能范式GBI ALL（Generative Bio-Intelligent），面向临床的基因检测多模态大模型GeneT（Genetic Transformer）、面向人人的基因组咨询平台ChatGeneT和智能化的疾病防控系统“13311i”亮相。

　　面对基因重排及复杂结构变异检测的传统难题，单分子测序技术凭借其超长读长能力，精准跨越结构变异断点，清晰解析复杂变异类型，极大提升了检测准确性。华大基因作为行业领军者，已将单分子测序技术应用于地中海贫血等复杂遗传病的筛查中。

　　华大基因CEO赵立见表示：“随着新型测序平台的发布，华大基因未来将进一步深耕出生缺陷、肿瘤及传染病防控等领域，持续降低检测成本，力求让基因检测的福祉惠及每一个人，让每个人都能拥有属于自己的完整基因组图谱。同时，我们将全力推进‘SEQ ALL’，通过不同平台的优化组合，不仅提升检测通量，更实现成本的大幅降低。”

　　突破临床检测难题，拓宽应用新场景

　　基因检测提速迭代已发展至四代测序技术，测序成本不断“超摩尔定律”降低，测序速度、测序长度、测序通量不断优化提升，新测序技术被期待突破技术挑战。例如，传统的短读长测序在面对基因重排或复杂结构变异时，存在检测准确性受限的情况。

　　在此背景下，单分子测序技术带来了测序能力和数据分析能力“双升”的可能性。

　　赵立见介绍称，单分子测序技术凭借其超长读长能力，能够精准跨越结构变异断点，清晰解析拷贝数变异（CNV）、插入、缺失和易位等复杂变异，有效解决了传统技术的瓶颈问题。比如，CycloneSEQ将长读长与短读长相结合，不仅提高了复杂遗传病检测的准确性，还拓宽了基因检测在临床筛查与诊断中的应用范围。

　　以A型血友病（HA）筛查为例，赵立见进一步指出，单分子测序技术展现了其在出生缺陷防控方面的巨大潜力。A型血友病（HA）产前筛查和遗传学分子诊断难题——基因倒位。过往临床上F8基因倒位问题，常需要结合多种技术综合分析，而单分子测序技术凭借其长读长优势，能精准检测内含子倒位问题，为疾病的应对决策提供有力支持。

　　作为基因测序服务龙头，华大基因已建立了涵盖生育健康、肿瘤防控、传感染疾病检测以及慢性病管理的全生命周期健康管理体系。其中，在生育健康领域，华大基因还针对血友病、21-羟化酶缺乏症、脆性X染色体综合征、脊髓性肌肉萎缩症、遗传性耳聋16型等开展基于单分子测序技术的复杂遗传病临床科研合作，力求破解传统短读长测序无法触及的临床难题。

　　根据浙商证券分析，基因测序新应用场景广阔，看好降本带来肿瘤早筛、农业育种等新应用场景打开。

　　随着单分子测序技术不断进步，有望在复杂样本检测与罕见病筛查中得到广泛应用。赵立见进一步介绍称，与其他技术相比，单分子测序技术能够更快速地生成长读长数据，做到“边测序边分析”，从而加速基因组的完整组装和突变检测。

　　在病毒检测和病原体分析领域，单分子测序技术有着更为广泛的应用前景。“在快速检测致病的病原微生物的过程中，它可以快速检测到病原体，我们就可以终止测序。过往的短读长测序的方法来说，测序完成还需要对数据进行全面的拼接分析，才能产出最后的检测的报告。”赵立见指出。

　　引领测序技术应用发展，创新健康管理范式

　　随着全读长测序平台的逐步成熟，SEQ ALL成为趋势，有望从海量生命数据中迅速筛选、识别并解析基因组中的关键信息，“人人基因组时代”或成为可预见的未来。

　　在发布会上亮相的GBI ALL集成了华大基因的核心技术，例如基因检测多模态大模型GeneT——Genetic Transformer（GeneT），具有致病位点选择、致病位点验证、致病性评级和全基因组咨询四大能力。

　　华大基因IT副总监梁伦纲表示，GBI不仅是一项技术革新，更是一套引领行业从单组学向多组学、从单模态向多模态转型的方法论。这一转型对数据处理能力、模型精度及对新知识的快速吸收与应用提出了前所未有的高要求。

　　基于上述模型，华大基因开发了面向科研的云端智能解读选点平台iGeneT、面向产业的专业基因检测智能解决平台iGeneT Pro以及面向人人的专业基因组咨询平台ChatGeneT。此外，智能化疾病防控系统“13311i”也被涵盖其中，支持预测个体健康风险，制定个性化的预防方案，推动从被动治疗到主动健康管理的转变。

　　换言之，这是提出了一套健康管理范式——“13311i”。据梁伦纲解读，第一个“1”指一个人的全基因组；“3”，就是血、尿、便三管；还有“3”指代B超、CT、核磁三图；还有一个“1”镜，即内窥镜，包括肠镜等人体腔道内检查技术；最后，“1”指穿戴式，“i”则是Life index，即生命指数。相当于基于Life index构建的一整套健康管理体系。通过整合全基因组、血尿便常规、影像检查、内窥镜技术及穿戴式设备数据，健康信息被划分为低频、中频与高频三大类，进而实现了对个体健康状况的全面、动态监测。

　　梁伦纲强调，GBI不仅是理论框架，更是已落地实施并有效指导健康管理的实践方案，是未来健康管理领域的重要发展方向。“我们坚信，通过整合低频与中频数据，并依托大规模人群数据训练出精准的基础模型，将能够有效驱动每个人的日常健康管理实践，这不仅是华大基因未来增长的关键驱动力，也是我们在大健康领域核心布局的战略逻辑。”

　　伴随着“SEQ ALL+GBI ALL”落地，基因组学迈入了全新的数智化时代。在此趋势下，基因检测技术成为全民可及的普惠资源。

　　财报显示，华大基因已累计开展超过120个民生项目，覆盖河北、湖北、山东、湖南、江西、广东、云南、黑龙江、内蒙古、浙江等多个地区。

　　此前，华大基因在河北省实施了针对全省孕妇的无创产前基因检测的免费筛查模式。赵立见透露，截止目前，累计已经筛查超过300万例，几乎覆盖到了河北省孕妇的98%，几乎做到了应筛尽筛，精准识别出包括唐氏综合征在内的多种严重出生缺陷病例超过1万例。