腹膜假性黏液瘤也叫PMP，是一种极为罕见的恶性肿瘤，发病后腹腔内会被大量浆冻样黏液腹水填充，患者的肚子会不断胀大，主要侵占腹腔内各种器官，活动越发困难，并且无法进食，目前，患者只能通过手术清除黏液来缓解病情。
生命无限“战瘤圣斗士”
“我是一名腹膜假性黏液瘤的‘战瘤圣斗士’，网名‘生命无限’。在这漫长而艰难的抗瘤路上，我已与病魔斗争了十余载。我见证了病友群里很多熟悉的头像不再闪动，越来越多陌生的名字不断涌入，悲喜交加，感叹医生的仁心仁术，更期盼治疗药物的横空出世。”在2024罕见病合作交流会上，PMP患者代表徐友芳向人们介绍了她的战瘤经历。
2013年9月，徐友芳因盆腔肿物在安徽当地医院做子宫双附件、大网膜、右半结肠切除手术。但是到了2015年病情复发，不明原因的腹腔肿物出现，使她活动不便，之后问题越发严重，徐友芳到处寻医求诊，却仍不知道自己得了什么病。
无奈下，她北上求医，在经历了科学院肿瘤、北京肿瘤、航天中心、301等众多医院的医生求诊后，徐友芳最终被确诊为腹膜假性黏液瘤。
“知道自己是什么病了，但是被告知没有任何治疗药物的方案，只能手术。2017年7月手术后，我的肚子仿佛被安上了一个拉链，时不时就要被打开，清除出大量的黏液和被侵蚀的器官。”徐友芳表示，2021年，她又因肠瘘伴腹感染第二次手术，虽然不停地进行手术，但是肿瘤的增长速度还是超乎其想象，在手术结束的几个月之后她又开始吃不进东西，手术创口往外淌黏液，2022年、2024年，她又相继做了第四次、第五次手术，清除黏液，直至今日，她仍要随时关注腹腔壁被侵蚀。
十年来，徐友芳见证了PMP病友会这个大家庭的坚忍与通解，同时也见证了太多折戟沉沙和天人永隔。PMP患者群体渴望能有更多人关注到PMP，助力PMP研究，因为药物研发的每一步进展都是患者生的希望。毕竟，手术只是权宜之计，破解病因，找到抑制疾病的药物才是王道。
无药可用成临床治疗难题
“我们科室每年收治将近200例PMP患者，目前的主要治疗方式是通过肿瘤细胞减灭术加上腹腔化疗，但这种疾病的特点是90%以上来源于阑尾的黏液性肿瘤，突破浆膜之后会出现整个腹盆腔的胶冻状黏液，整个腹盆腔的分布会出现持续性的腹胀、进行性肠梗阻，导致患者消瘦，无法正常饮食。”首都医科大学附属北京世纪坛医院腹膜肿瘤外科负责人安松林指出，患者手术后最大的问题是没有有效药物，目前只能是参照肠癌化疗药物进行辅助治疗。
由于治疗肠癌的常见药物对腹膜假性黏液瘤治疗效果非常有限，所以PMP患者接受了创伤非常大的手术后，术后恢复2-3年，有相当一部分比例患者会复发。复发后，仍然是出现这种顽固的黏液状腹水，或者是形成黏液性肿瘤。黏液性肿瘤形成后，很多会附着在器官表面，从上腹部的肝脏、脾脏，中间的障道以及到盆腔的腹膜，这些黏液性肿瘤和整个脏器形成致命性粘连，甚至浸润性生长，导致患者无法进行进一步治疗。安松林表示，作为外科医生，他特别渴望有行之有效的药物。
“从2018年开始我们就在想办法找一些药物，能够溶解这些黏液。另外，这种肿瘤非常特殊，肿瘤细胞分泌黏液，把肿瘤细胞包裹起来，形成天然屏障，导致化疗药物无法穿越屏障杀灭细胞，我们在想有没有这样的药物能够把肿瘤周边的屏障破坏掉，从而杀灭肿瘤细胞。”深圳湾实验室显微成像与药物开发交叉研究组负责人孙正龙表示，由于PMP是罕见病，研究初期，他们几乎没有任何科研经费支持，直至2022年，他们发现了一些非常有效的，能够把黏液溶解的蛋白类药物。
当时因为受到患者组织、科研单位的关注，孙正龙的项目接收到一些支持。在这些支持下，目前整个研究进展相对顺利。在体外、在大鼠、小鼠身上做实验都能够很好地溶解黏液，而且没有表现出非常强的毒性。据悉，该研究在深圳湾实验室颜宁院士的支持下，相关药物现在正在做临床前测试，希望在2025年底或2026年初，能够进行R&D申报，希望能够尽快用到患者身上。
罕见病药物研发需要政府的撬动
清华大学药学研究员、国家药品监督管理局创新药物研究与评价重点实验室主任杨悦认为，药物研发最起点的是找患者，找到患者后必须结合临床，再经历后续漫长的研发过程，进行临床试验，并通过最后的审批。
“目前，药物研究尚处于非常早期的动物实验阶段。如果这个过程患者非常少，研究就会非常漫长，投入也会非常大。”杨悦指出，药物研发需要钱，而企业需要看到市场预期。
面对罕见病患者人数少的客观事实，杨悦认为，政府需要制定相关政策，让企业有良好的预期。“有一些政策已经出来了，现在还有《药品管理法实施条例》正在修订中，这里面会引入罕见病的独占期，这个独占期目前征求意见稿里写的是7年独占期，会给罕见病产业或者研发非常好的激励。”
杨悦表示，政府投入只是一个撬动，会引发投资和产业界的大量投入，从而形成良性循环。企业如果投入且最后上市了，它获得的未必是市场回报，也可能是声誉价值，政府要给企业参与的机会。
药物研发方面，中国工程院院士、中国医学科学院学部委员张学表示，现在国家特别重视基因治疗，在很多省份甚至连三线城市都布局了CET研发，可以将罕见病治疗和这个大趋势结合起来。“罕见病太多了，我们得想办法让学界、让专家们知道哪个病应该优先做。这靠病友组织单方面是做不到的，我们需要更多的数据，表明相关的疾病负担，这样才能将PMP列到优先病种中”。
