贝瑞基因联合中南大学医学遗传学研究中心开发了一种基于长读长三代测序技术的新方法C
$贝瑞基因(SZ000710)$ 贝瑞基因联合中南大学医学遗传学研究中心开发了一种基于长读长三代测序技术的新方法CAHEA，用于全面检测血友病A的F8基因变异。临床研究表明，该方法具有高敏感性和特异性，能够有效识别倒位、重排、SNVs、InDels及大片段缺失等变异，显示出在分子诊断中的巨大潜力。此外，该技术还成功应用于前瞻性分析，进一步证实了其在血友病A/B基因诊断中的高效性和准确性。
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