泛生子发表UVC变异识别算法
来源:中国证券报·中证网
中国证券报记者11月16日从泛生子获悉,泛生子近日宣布在生物信息学权威期刊、牛津大学出版社出版的《生物信息学简报》上发表了新的变异识别算法UVC(对立统一变异识别),及使用该算法在变异识别性能上的显著提升的结果。研究结果表明,UVC算法作为泛生子生物信息学平台的重要组成部分,可应用于所有二代测序平台,在准确检测癌症突变方面具有广阔应用前景。
据悉,泛生子此次发表的论文描述了UVC跟其他有类似功能的变异识别算法相比的性能优越性,并采用以下数据集做性能评估:GIAB胚细胞变异真实数据集,192个计算机混样模拟的肿瘤样本(模拟不同的肿瘤/对照的深度/纯度),GIAB体细胞变异真实数据集,以及用HCC1395乳腺癌细胞株构建的SEQC2体系变异参考数据集。在使用某个71-基因panel产品检测16个肠癌患者的数据集上的评估结果显示:UVC反映出的结果与多个第三方研究员人工审核结果的一致率达到100%。
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